Doença de Niemann-Pick – Fisioterapia em foco

A Doença de Niemann-Pick é recessiva, rara e sem cura. Apresenta-se em vários tipos, os principais, são denominados de A, B e C. Nos dois primeiros tipos, ocorre a deficiência de esfingomielinase, que resulta no acúmulo de esfingomielina no sistema monócito-fagocitário, provocando a morte das células e o mau funcionamento dos órgãos. Já o tipo…

Atenção aos sintomas da Doença de Niemann Pick-C

Revista de Pediatria SOPERJ

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Como prevenir a doença de Niemann-Pick? - Igenomix

Convivendo com doenças raras

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Doença de Niemann-Pick Concise Medical Knowledge

Doença de Niemann-Pick tipo C: apraxia do olhar e ataxia recessiva. – Bruzaca

Mucopolissacaridose – Fisioterapia em foco

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Niemann - Pick (A/B e C) APL - Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma

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Dra. Eloiza Quintela

Genética Aplicada à Neurologia - Curso da EEP HCFMUSP